Fabry Hastalığı

Bugüne kadar bilimsel çalışmalar dışında hiç konuşulmamış bu kalıtsal hastalıkta bir kişinin bile erken tanı alması, neredeyse ailedeki tüm çocukları kurtarıyor.

Dinle

25 Şubat 2026 - 14:42

Vücudun atık maddelerini parçalamakla görevli belirli bir enzimin eksikliğinden veya gerektiği gibi çalışmamasından kaynaklanan Fabry Hastalığı, çoklu organ sistemlerini etkileyebiliyor, hatta zamanında tedavi edilmezse organ yetmezliğine yol açabiliyor. Bilimsel adı Alfa-galaktosidaz olan bu enzim sayesinde hücrelerdeki GL-3 adı verilen yağlı bir madde temizleniyor. Fabry Hastalığı olan hastalarda, vücutta GL-3'ü parçalamak için yeterli fonksiyonel alfa-GAL üretilmemesi ve bazı hücre tiplerinde aşırı GL-3 birikmesi, dokulara zarar verebiliyor.
Anneden çocuklara geçme riski yüzde 50 iken babalardan sadece kız çocuklarına aktarılıyor
Fabry Hastalığı, X kromozomuna bağlı bir hastalık, yani bozulmuş gen X kromozomunda bulunuyor. Bu sebeple kadınlardaki gen bozukluğu, her bir çocuk için yüzde 50 oranında hastalık riski anlamına geliyor. Bu geni taşıyan X kromozomuna sahip erkekler ise erkek çocuklarına değil ama tüm kız çocuklarına hastalığı genetik olarak aktarıyorlar. Erken ergenlikte ortaya çıkabilen Fabry hastalığı erkek hastalarda çok daha ağır seyrediyor.
Fabry Hastalığının çok hafif belirtilerle yavaş ilerleyebilen bir hastalık olduğunu belirten İstanbul Üniversitesi Nefroloji Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Alaattin Yıldız ve İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Nefroloji Bilim Dalı’ndan Prof. Dr. Nurhan Seyahi, erken tanı konusunda önemli uyarılarda bulundu.
FABRY hastalığının belirtileri neler?
“Fabry Hastalığı başlıca böbrek, kalp ve sinir sistemini tutan, tedavi edilmezse bu organlarda enzim eksikliğine bağlı madde birikimi sonrası organ yetersizliğine neden olan bir hastalıktır” sözleriyle konunun önemine dikkat çeken Prof. Dr. Yıldız, hastalığın belirtilerini şöyle sıraladı; “En çarpıcı bulgulardan biri çocukluk çağında ayak tabanında yanma, karıncalanma, terleme bozukluğu şeklinde sinir sistemi bulgularıdır. Daha sonra cilt damarlarının tutulmasına bağlı özel cilt döküntüleri, idrarda protein atılımının artışı, kalp dokusundaki madde birikimine bağlı ritim bozukluları, kalpte büyüme, erken yaşta ortaya çıkan inme hastalığı, açıklanamayan karın ağrıları şeklinde ortaya çıkabilir.”
FABRY başka hastalıklarla karıştırılıyor ve yavaş ilerliyor
Fabry Hastalığının tanı süreci ile ilgili bilgiler veren Prof. Dr. Yıldız, “Tanı için hastanın kanında söz konusu enzimin (alfa galaktasidaz) aktivitesinin düşüklüğünün gösterilmesi veya genetik test ile bu enzimi kodlayan gende bozukluğun tespiti ile konur” dedi.
Prof. Dr. Seyahi ise ailesinde Fabry hastalığı olan kişilerde belirgin bir belirti olmazsa bile inceleme yapılması gerekebildiğini vurgulayarak, tanı amaçlı genetik incelemelerin yanı sıra organ tutulumunun değerlendirilmesi için nöroloji, kardiyoloji, göz ve kulak tutulumu gibi durumların da incelenmesi gerektiğini belirtti. Ağır hastalarda birçok organda tutulum yapması nedeniyle Fabry’nin birçok başka hastalıkla karıştırılabildiğini söyleyen Prof. Dr. Seyahi, hastalığın hafif seyirli olması ve bulguların belirsiz olmasının tedaviyi geciktirebildiği konusunda uyardı.
Erken tanı ömrü uzatıyor
Geç tanı riskinin yüksek olduğu Fabry Hastalığının ilerlemesi ile geri dönüşümsüz lezyonların ortaya çıkabildiğini belirten Prof. Dr. Yıldız, “Diyaliz ve böbrek nakli hastalarında yapılan tarama çalışmalarında tanı konmamış Fabry hastaları bildirilmiştir. Fabry Hastalığının tedavi edilmediğinde beklenen yaşam sürelerini erkeklerde 20 yıl, kadınlarda 15 yıl azalttığı gösterilmiştir. Bu nedenle erken tanı ve tedavinin uygulanması son derece önemlidir” şeklinde konuştu.
Tedavi almayan ağır hastaların hem ağrı atakları hem de halsizlik ve güçsüzlük gibi genel bulgular nedeniyle yaşam kalitelerinin belirgin olarak bozulduğunu ifade eden Prof. Dr. Seyahi, “Hastaların yeterli sıvı alması ve özellikle böbrek tutulumu olanların takip eden hekimin önerisine göre tuz ve protein kısıtlı bir diyet alması da gerekebilir. Hastaların ani ısı değişimlerinden kaçınması ağrı ataklarını azaltabilir” önerisinde bulundu.
FABRY hastalığının tedavisi var mı?
Fabry Hastalığı alanında deneyimli hekimlerle doğru tedavi yönteminin uygulanmasının başarıyı artırdığını vurgulayan Prof. Dr. Alaattin Yıldız hastalığın güncel tedavi yöntemi ile ilgili şu bilgileri verdi; “Günümüzde Fabry hastalığının yönetiminde farklı tedavi yaklaşımları bulunmaktadır. Bu yaklaşımlar arasında intravenöz uygulamalar ve belirli hasta gruplarında değerlendirilebilen ağızdan tedavi seçenekleri yer almaktadır. Uygulanacak tedavi yöntemi; hastanın klinik bulguları, hastalığın seyri ve genetik özellikleri dikkate alınarak belirlenmektedir.
Tanı, tedavi ve izlem süreci uzman hekimler tarafından bireysel değerlendirme esas alınarak planlanmaktadır.’’

Prof. Dr. Nurhan Seyahi ise ülkemizde uygulanan yöntemleri şu şekilde sıralıyor; “Ülkemizde Fabry Hastalığının tedavisi için uygulanabilecek birkaç seçenek mevcuttur. Ayrıca hastalığa bağlı şikayetlerin hafifletilmesi için farklı gruplardan ağrı kesici ilaçlar, kan basıcını düzenleyici ilaçlar, ritim bozukluğunu düzenleyici ilaçların kullanılması da gerekebilir.”